（2月28日，十堰市人民医院专家团队在十堰市特殊教育学校开展罕见病科普宣讲）
秦楚网-十堰头条讯（十堰晚报）文、图/记者刘姣报道：2021年2月28日是第十四个“国际罕见病日”，今年的主题是“Rareismany.Rareisstrong.Rareisproud（罕多，罕强，罕骄傲）”。
罕见病，顾名思义就是发病率很低、很少见的疾病，又称“孤儿病”。目前，全球确定的罕见病有近7000种，平均每10万人中有40人可能是罕见病患者，“罕多”名副其实。2008年至今，已有全球30多个国家的罕见病组织将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”，并为此奔走宣传，罕见病治疗环境已经大为改善，“罕强”殊不为过。尽管90%以上的罕见病缺乏有效的治疗手段，80%的罕见病无法治愈，50%的患者为儿童，其中30%无法活过5岁，但是，我们不会只为病痛而哭泣，我们只会为生命而“骄傲”，我们会和他们一起为明天努力而微笑！
在第十四个“国际罕见病日”前后，十堰市人民医院生殖医学中心联合多学科专家团队开展公益讲座、健康义诊等活动，进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见病诊疗。
（2月28日，由人医张颖博士带队的专家团队为十堰市特殊教育学校师生及学生家长义诊）
健康义诊公益讲座助力罕见病宣传及预防
2月25日，由十堰人医生殖医学中心主任张颖博士、高级遗传咨询师邓锴博士带队组建的专家团队赶赴襄阳市襄州区人民医院，进行联合现场健康义诊，为襄州区及周边群众讲解和普及罕见病相关知识和预防诊断知识，现场解答群众的疑问。
2月28日“国际罕见病日”当天，张颖博士、邓锴博士、生殖遗传专家闫旭博士、耳鼻咽喉科主任彭先兵及人医儿童医疗中心副主任李慧卉、神经疾病中心医师高根善等专家又前往十堰市特殊教育学校，为学校教师、学生家长以及学生开展公益讲座，并进行现场义诊。
两次公益活动展现了十堰人医生殖医学中心在普及罕见病、积极推动罕见病的诊疗发展这项公益事业上的努力，更彰显出该院“仁德为怀，精诚为民”的仁爱精神。
“在临床上，约65%的罕见病患者曾被误诊，患者平均需要花5.3年才能被确诊。由于延误诊断、获得药物困难等原因，许多罕见病患者开始接受治疗的时间较晚，病变往往已经不可逆，给患者及其家庭造成沉重负担。”十堰人医生殖医学中心创始人张昌军教授表示。
“如果能够提高大众对罕见病的认知，早发现、早诊断、早干预，对部分罕见病患者或罕见病相关基因携带者采取相应的医学干预措施，可以阻断罕见病遗传，减少出生缺陷的发生率，这也是我们积极进行健康义诊、公益讲座的一个原因。”张昌军教授提醒广大市民，预防重于治疗，70%的先天性遗传疾病是可以预防的。
阻断遗传性缺陷从源头避免罕见病发生
今年28岁的小静来自河南一个小县城，2018年结婚，婆婆急着抱孙子一催再催，可是夫妻俩一直没怀上。小静在当地医院检查，诊断为多囊卵巢综合征，发现多囊肾。同时，其父亲和哥哥基因检测均为PKD1：c9712+2T>C杂合突变，家族中有三分之二的人患有常染色体显性多囊肾，如果不进行治疗，即便后期怀孕，婴儿也会有基因缺陷，患上罕见病的风险极大。
多方求医问药无果之下，一个医生朋友告诉小静，十堰人医生殖医学中心第三代试管婴儿技术可以解决他们的难题，夫妻俩便慕名来到十堰。邓锴博士为他们夫妇进行遗传咨询。
邓锴博士详细了解了小静的基因检测结果，进行了家系分析。
在明确了基因突变的位点和遗传方式后，张昌军教授团队便着手为小静采用第三代试管婴儿技术进行致病基因生育阻断。可是，家族里多人患病，多年求医治病，小静家庭经济条件拮据。陷入两难境地的小静，获知十堰人医生殖医学中心是湖北省唯一一家可以享受中国初级卫生保健基金会“爱无限健康公益基金”项目资助的生殖中心。张颖主任带领医生经过讨论、医学评估，指导小静据实进行申请。2021年1月15日，“爱无限健康公益基金”公益项目的1.5万元补助资金通过基金会专用账户汇到了小静的银行卡上，她是该公益项目全国首例到账资助金获得者。如今，经过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检、胚胎植入前遗传学检测，小静已经顺利获得可移植胚胎，完成了前期治疗，正静静等待她的好“孕”到来。
“患者家庭年收入不到10万元，同时符合PGT（胚胎植入前遗传学检测）的医学指征，可以进行申请，全国首批仅有60个指标，我们中心就申请到5个。”邓锴博士告诉记者。
胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）是在胚胎植入子宫前对胚胎进行遗传学检测，选择正常或者不致病胚胎进行移植，从源头上避免了遗传性缺陷胚胎的种植，实现“让遗传病患者生育正常孩子”，从而为阻止下一代基因异常患儿的出生，对预防罕见病的发生起到了积极作用。
“更多的关心、更强的诊疗，关爱罕见病患者是我们骄傲的事业！”十堰人医生殖医学中心专家团队对今年“国际罕见病日”的主题有着独到的理解和行动。张颖主任表示：“随着全社会对罕见病了解和认识的加深，随着医学技术的不断提高，罕见病患者得到的关爱会更多。我们呼吁更多医疗机构、更多公益组织和患者朋友都积极行动起来，推动关爱罕见病患者事业的发展，让关爱更常见，让罕见病更罕见。”
