2024年2月29日

是第十七届国际罕见病日

据世界卫生组织定义

患病人数

占总人口的0.65%-1%的疾病

被统称为【罕见病】

虽然罕见病总体发病率较低

可一旦罹患

不仅患者的生活会受到极大影响

也会给家庭带来沉重的负担

目前

罕见病的种类已达8000多种
且80%都与遗传基因缺陷有关

70%的遗传性罕见病始于童年

由于大多数罕见病无法治愈

因此在孕前筛查、检测

是目前最为有效的预防方法

为让更多罕见病群体“被看见”

让罕见病家庭少留遗“罕”

十堰市人民医院生殖医学中心

特开展“关爱罕见病家庭”公益项目

6项检查免费

还有博士专家团直播

带你深入了解罕见病

普及更多筛查、预防知识

“没有谁的基因是100%完美的。”

十堰市人民医院生殖医学中心主任张颖博士介绍，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病基因。哪怕夫妻双方表面看都非常正常，但只要都是同一种罕见病基因的隐性携带者，生下的孩子就可能罹患重病，因此从孕前阻断、预防罕见病非常重要。

01

婚前、孕前进行常规检查，避免近亲结婚，避免高龄生育。

02

对于已经怀孕的高危人群，需要及时通过羊水穿刺进行产前诊断，评估胎儿是否存在患病的可能；新生儿出生后3-7天采集足跟血，通过代谢物筛查遗传代谢性疾病。

03

针对高危人群，如夫妻一方是患者或是某种遗传病的携带者，以及曾经生育过遗传病患儿的夫妻，在孕前需要进行遗传咨询，通过合适的检测技术，明确遗传方式，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

据十堰市人民医院

生殖医学中心统计

2023年进行遗传咨询

并开展检测的罕见病患者有948例

成功进行遗传阻断的患者有27例

其中就有一例

【马凡氏综合征 】家系患者 

作为常染色体显性遗传病

父母任意一方携带该致病基因

就有50%的可能性遗传给下一代

患者的平均寿命只有32岁

给患者和家庭

带来极大痛苦和经济负担

十堰夫妇张先生、罗女士（均为化姓）在2010年诞下一名男孩，孩子10岁那年突发急病，经抢救无效猝然离世。

2022年打算再次备孕的张先生夫妇，来到十堰市人民医院生殖医学中心咨询。中心专家通过对病症的分析比对判断，结合夫妻双方的基因检测，明确了孩子的致死病因是马凡氏综合征所带来的并发症——主动脉夹层破裂。

孩子为啥会患上这种病？生殖医学中心基因检测实验室主任闫旭博士通过对张先生夫妇进行基因检测发现，男方为马凡氏综合征基因携带者。该病为常染色体显性遗传病，父母任意一方携带该致病基因，就有50%的可能性遗传给下一代，患者因主动脉夹层破裂猝死的案例并不少见。

生殖医学中心胚胎实验室人员工作场景

十堰市人民医院生殖医学中心副主任孙志丰博士说，想要孕育出健康的宝宝，可以通过生殖医学中心第三代试管婴儿技术——在胚胎植入前筛选健康的胚胎植入子宫，既降低流产的风险，也阻断了致病基因继续往子代传递的风险。张先生夫妇最终采纳了这个方案。

接受了第三代试管婴儿技术的罗女士，在怀孕18周后经过羊水抽样结果显示，所孕育的胎儿不携带马凡氏综合征基因。2023年1月份，罗女士顺利诞下一名女婴，如今已满1周岁，是个非常健康的宝宝。

在第十七届国际罕见病日

来临之际

十堰市人民医院生殖医学中心

特开展“关爱罕见病家庭”公益项目

具体要求如下

1

免费遗传性耳聋基因携带者筛查60名，价值600元/例

报名要求：

表型正常、有或无家族史备孕夫妇其中一方，女方优先；

2

免费地中海贫血基因携带者筛查30名，价值400元/例

报名要求：

备孕夫妇，女方优先，早孕期女性，限12孕周以内；

3

免费SMA（脊髓性肌萎缩症）基因检测30名，价值420元/例

报名要求：

备孕女性或者早孕期女性，限12孕周以内；

4

免费22种单基因遗传病携带者筛查20名，价值1260元/例

报名要求：

表型正常、有或无家族史备孕夫妇其中一方，女方优先；

5

免费叶酸代谢基因MTHFR检测30名，价值420元/例

报名要求：

备孕女性或者早孕期女性，限12孕周以内；

6

单基因遗传病患者PGT助孕减免一枚胚胎的胚胎检测费用20名，价值4000元/例

报名要求：

单基因遗传病行PGT助孕患者。

咨询热线 

0719-8637013

0719-8637130

十堰市人民医院生殖医学中心于1997年诞生湖北省首例试管婴儿，是湖北省生殖医学临床研究中心、湖北省临床重点专科、胚胎干细胞研究湖北省重点实验室。

生殖医学中心医师团队照

生殖医学中心实验室团队照

中心现有专业技术人员61名，其中享受国务院特殊津贴专家2名，博士6名，硕士21名。

刁红录博士带领学生做实验

中心作为湖北省首例试管婴儿诞生地和首批产前诊断中心，为鄂豫陕渝毗邻地区的人口安全和出生缺陷防治做出了极大的贡献。

闫旭博士做基因检测

2月28日16:00

十堰市人民医院生殖医学中心

博士专家团

将做客十堰晚报秦楚网全媒体演播厅

带您深入了解罕见病

普及更多筛查、预防知识

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观看直播

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