秦楚网讯（十堰晚报）记者 吴忠斌 特约记者 郑桢桢 通讯员 陈娟 报道：今年33岁的张女士（化姓）是一位侏儒症患者，孕期经过检查发现，腹中胎儿是一个侏儒症患者，不得不引产。张女士找到十堰市人民医院生殖医学中心副主任孙志丰博士。孙志丰通过遗传咨询和胚胎植入前基因检测（PGT）的助孕方式帮她成功生子，同时阻断该基因在他们家族的继续传递。

张女士患有侏儒症，她和丈夫咨询遗传医生，了解到侏儒症有可能遗传给子女。经过深思熟虑，他们决定自然受孕。孕期彩超提示，张女士腹中胎儿出现四肢短小情况，经过羊水穿刺证实存在 FGFR3基因异常导致的软骨发育不全。为了避免子代继续遭受痛苦，她最终选择终止妊娠。

2021年8月，张女士来到十堰市人民医院生殖医学中心，找到孙志丰咨询优生遗传方面的问题。

孙志丰介绍，FGFR3是一种骨骼生长的负调节剂，会抑制患者生长板软骨细胞的增殖、分化，导致长骨生长障碍，为常染色体显性遗传，人群中发病率为1/4000—1/5000。如果父母一方患病，那么子女50%要受累。软骨发育不全是短肢型侏儒症中最常见的类型，受累个体常因四肢出现肢根型短小而导致躯体矮小，脸部特征主要包括额面部隆起，中脸发育不全等。一旦出生，该类患者后期尚无特效的治疗手段，但是可以通过胚胎植入前基因检测（PGT）技术进行胚胎筛选。挑选不携带 FGFR3基因的胚胎进行助孕，既保证该胚胎的正常发育，又可以把致病基因进行阻断，保证今后该家族的生殖健康。

张女士夫妇决定采用胚胎植入前基因检测（PGT）技术进行优生助孕。

随后，张女士夫妇进入 PGT助孕流程。完善夫妻双方检查，评估是否存在禁忌症，再经过促排卵、取卵、囊胚培养，张女士夫妇获得3只囊胚进行检测。PGT技术通过检测胚胎的基因组，筛选出1只没有遗传 FGFR3基因风险的胚胎，然后将其植入母体，并顺利获得临床妊娠。

经过医护的共同努力，2022年12月，张女士夫妇迎来第一个健康宝宝。

孙志丰说，张女士的经历说明遗传咨询和 PGT技术在遗传疾病家庭中的重要性，为其他面临类似挑战的夫妇提供借鉴。