秦楚网-十堰头条讯 通讯员 仁医 报道：说到基因筛查，很多准爸妈会说孕期不是要行无创DNA筛查吗？怎么又来了一个单基因检测呢？其实孕期无创DNA主要筛查的是胎儿的染色体异常问题，包括常见的21-三体、18-三体、13-三体等，相关染色体异常引起的缺陷中，我们最熟知的就是唐氏综合症。而单基因遗传病携带者筛查则针对父母进行筛查，预防的是单个基因突变导致的遗传病。这两者不能混为一谈！ 

单基因遗传病，是指受一对等位基因控制的遗传病。像脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、遗传性耳聋等，这些都算是新闻报道中常见的单基因遗传病，它们共同的危害就是致死、致畸、致残，即使少数可以治疗，其药物也昂贵到普通家庭无法承受。单基因遗传病在出生缺陷疾病中占比高达22%，病种超过9000多种，单个病种罕见，但综合发病率达到了1/100，远高于唐氏综合征的发病率(1/600-1/1100) 。因此备孕或者已孕（孕周≤16周）的朋友们，一定不要忽视了单基因遗传病携带者筛查，它可以帮助在备孕或孕早期发现自身是否携带致病基因。

既然单基因遗传病携带者筛查如此重要，那么十堰哪家医院可以做呢？我国一些一线城市三甲医院在逐步推广，大部分二线、三线城市还没有开展单基因遗传病携带者筛查或联合筛查，但在十堰，在家门口的医院就可以筛查。十堰市人民医院产科联合遗传与产前诊断门诊从2023年6月1日起推出4种常见单基因遗传病携带者联合筛查服务，该项目采用导流杂交联合荧光定量PCR技术同时对地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩（SMA）和叶酸代谢基因（MTHFR）进行检测。并且推出惠民行动，由单项420元，4项共计1680元，直接优惠后800元便可进行4种常见单基因遗传病携带者联合筛查。